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Malformación capilar-malformación arteriovenosa

ORPHA:137667

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MC-MAV
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q27.3
  • OMIM: 608354
  • UMLS: C1842180
  • MeSH: -
  • GARD: 11904
  • MedDRA: -

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas. Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de 6 familias. Las MC son atípicas: las lesiones son pequeñas, de forma redonda a oval y de color rosado-rojizo. Las MAV pueden ser cutáneas, subcutáneas, intramusculares, intraóseas o cerebrales. En algunos casos se ha descrito una asociación entre las MC y las fístulas arteriovenosas o el síndrome de Parkes-Weber (ver este término). El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1 (5q13.3), que codifica la forma activa de la proteína p21 RAS.

- Última actualización: Abril 2008

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