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Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash
Definición de la enfermedad
La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando primero a las extremidades inferiores (hacia el final de la primera década) y posteriormente a las extremidades superiores (en un plazo de 2 años). Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra. Inicialmente se asocian signos piramidales (p. ej., reflejos patelares vivos, signo de Babinski) y reflejos aquíleos ausentes, que revierten cuando la enfermedad se estabiliza (~ 10 años después del inicio).
ORPHA:139552
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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- Guías para la anestesia
- Español (2014, pdf)
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