Orphanet: Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
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Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección por la eminencia tenar) y, posteriormente, a las inferiores. También se asocia a parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales, lo que conduce a una voz ronca y dificultades respiratorias, así como debilidad facial.

ORPHA:139589

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
    • dHMN7
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 158580  607641
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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