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Situs ambiguus

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una transposición especular parcial de los órganos intratorácicos y/o intraabdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia variaciones intraorgánicas y otras malformaciones, tales como anomalías de la motricidad ciliar (p. ej. síndrome de Kartagener), atresia biliar y defectos cardíacos. Por lo general, se observa isomería izquierda (síndrome de poliesplenia) o derecha (síndrome de asplenia).

ORPHA:157769

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Situs ambiguo
    • Situs ambiguous
    • Situs inversus incompleto
    • Situs inversus parcial
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q89.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0266642  C1167664
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10059119
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