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Síndrome de Alpers-Huttenlocher

Definición de la enfermedad

Es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrollo, crisis epilépticas intratables e insuficiencia hepática.

ORPHA:726

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepática
    • Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers
    • Síndrome de Alpers
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 203700
  • UMLS: C0205710
  • MeSH: D002549
  • GARD: 5783
  • MedDRA: 10062943

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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