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Inmunodeficiencia con anomalía del factor I

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumonia ), que típicamente se manifiestan como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden estar asociados una enfermedad autoinmune (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y el síndrome urémico hemolítico atípico. El análisis de suero revela, además de valores disminuidos o indetectables del factor I del complemento, una disminución variable de los factores C3, B y H.

ORPHA:200418

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia completa del factor I
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D84.1
  • OMIM: 610984
  • UMLS: C3463916
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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