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Tetraplejía espástica congénita hereditaria

Definición de la enfermedad

La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiples miembros de una familia, en ausencia de otras causas por complicaciones de embarazo o el parto (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características clínicas adicionales incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También puede haber disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia.

ORPHA:210141

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 603513  612900  617008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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