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Hemocromatosis hereditaria rara

Definición de la enfermedad

La hemocromatosis hereditaria rara comprende las formas raras de la hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos. Las formas raras son la hemocromatosis de tipo 2 (juvenil), la de tipo 3 (asociada a TFR2), y la de tipo 4 (enfermedad de la ferroportina) (ver estos términos). La hemocromatosis de tipo 1 (también llamada hemocromatosis clásica; ver este término) no es una enfermedad rara.

ORPHA:220489

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Enfermedad por sobrecarga de hierro
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0018995  C0282193
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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