Orphanet: RFT1 CDG
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

RFT1-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1).

ORPHA:244310

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-In
    • CDG1N
    • Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
    • Síndrome CDG tipo In
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 612015
  • UMLS: C2677590
  • MeSH: -
  • GARD: 12394
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento