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RFT1-CDG
Definición de la enfermedad
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1).
ORPHA:244310
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CDG-In
- CDG1N
- Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
- Síndrome CDG tipo In
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
- CIE-10: E77.8
- OMIM: 612015
- UMLS: C2677590
- MeSH: -
- GARD: 12394
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
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