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Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, incremento de la fosfatasa alcalina sérica, falanges distales cortas con hipoplasia ungueal y rasgos faciales dismórficos. En algunos casos, se ha descrito paladar hendido, megacolon, malformaciones anorrectales y defectos cardíacos congénitos.

ORPHA:247262

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Mabry
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 239300  614207  614749  615716  616025  616809
  • UMLS: C1855923
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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