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Síndrome de Flynn-Aird

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neuroectodérmico que afecta a los sistemas nervioso, cutáneo, esquelético, y glandular. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías oculares (cataratas, retinosis pigmentaria, y miopía), sordera neurosensorial, ataxia, neuritis periférica, epilepsia, demencia, atrofia cutánea y llamativas caries dentales. Los pacientes también se presentan con pérdida de masa muscular, rigidez articular y quistes óseos.

ORPHA:2047

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 136300
  • UMLS: C0343108
  • MeSH: C537066
  • GARD: 2347
  • MedDRA: -
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