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Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica.

ORPHA:255182

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de diaforasa
    • Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
    • Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
    • Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
    • Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
    • Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
    • Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
    • Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 245349
  • UMLS: C1855553
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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