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Sndrome de Leigh con sndrome nefrtico

Definicin de la enfermedad

Es una enfermedad neurometablica gentica y poco frecuente caracterizada por encefalomiopata (incluyendo retraso del desarrollo, nistagmo, ataxia progresiva, distona, amiotrofia, prdida visual, sordera neurosensorial, crisis) y lesiones bilaterales y simtricas en los ganglios basales o tronco enceflico en estudios de imagen, en asociacin con sndrome nefrtico.

ORPHA:255249

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Encefalopata necrotizante subaguda infantil con sndrome nefrtico
    • Enfermedad de Leigh con sndrome nefrtico
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 607426  614652
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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