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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente

Definición de la enfermedad

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada, pero en situaciones de estrés catabólico corren el riesgo de sufrir una descompensación aguda con cetoacidosis, que puede provocar edema cerebral y coma si no se trata.

ORPHA:268173

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de BCKD intermitente
    • Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermitente
    • EOOJA intermitente
    • MSUD intermitente
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0268569
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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