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Hemoglobinopatía Toms River

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desaparecen progresivamente en los primeros meses de vida.

ORPHA:280615

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cianosis neonatal transitoria y anemia por hemoglobina Toms River
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D58.2
  • OMIM: 613977
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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