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Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de inicio temprano, asociadas a múltiples anomalías congénitas tales como anomalías cardíacas (p. ej, foramen oval permeable, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), genitourinarias (hidrocele, dilatación del sistema colector renal, hidrouréter, hidronefrosis, vejiga trabeculada hipertrófica) y gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico, estenosis anal, ano imperforado, fístula ano-vestibular), así como dismorfia facial que incluye cara tosca, occipucio prominente, estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos, hipertelorismo, nistagmo/ estrabismo/ ojos errantes, orejas grandes de implantación baja con anomalías del pabellón auricular , puente nasal deprimido, nariz respingona, filtrum largo, boca grande y abierta con labios finos, paladar ojival y micro-/ retrognatia.

ORPHA:280633

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • PIGN-CDG
    • Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGN
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 614080
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12781
  • MedDRA: -
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