Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2O
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores y predominantemente distales, así como por retraso del desarrollo motor, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características adicionales variables pueden incluir debilidad muscular proximal, marcha anómala, artrogriposis, escoliosis, deterioro cognitivo y espasticidad.

ORPHA:284232

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2O
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 614228
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12434
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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