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Síndrome de Marfan neonatal

Definición de la enfermedad

El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manifestaciones del síndrome de Marfan clásico, además de dismorfia facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia lentis, orejas arrugadas, exceso de piel flácida que da apariencia facial senil), contracturas de las articulaciones en flexión, enfisema pulmonar y una enfermedad cardiovascular grave y rápidamente progresiva (incluyendo la dilatación de la aorta ascendente y la insuficiencia valvular mitral y/o tricuspídea grave). También están asociadas manifestaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, malformaciones torácicas).

ORPHA:284979

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MFS neonatal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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