Orphanet: Encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i niepełnosprawność intelektualna z powodu mutacji GRIN2A
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Encefalopata epilptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por mutacin en GRIN2A

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y generalizadas intratables de mltiples tipos, junto a hallazgos anmalos variables en el electroencefalograma. En imgenes de resonancia magntica cerebral se observa adems una prdida progresiva y bilateral de volumen parenquimatoso, as como adelgazamiento del cuerpo calloso.

ORPHA:289266

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 613971
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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