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Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante

Definición de la enfermedad

Es un sindome epiléptico neonatal genético y poco frecuente de aracterizado por crisis focales migratorias polimórficas casi continuas de inicio en los primeros seis meses de vida, con las correspondientes descargas electroencefalográficas ictales multifocales, deterioro progresivo del desarrollo psicomotor y, por lo general, fallecimiento temprano.

ORPHA:293181

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Convulsiones parciales migratorias del lactante
    • Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante
    • Epilepsia parcial migratoria del lactante
    • Epilepsia parcial migratoria maligna del lactante
    • MMPEI
    • MMPSI
    • MPEI
    • MPSI
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613722  614959  615338  616645
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12919
  • MedDRA: -

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