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Anemia diseritropoyética congénita tipo IV

Definición de la enfermedad

La anemia diseritropoyética congénita de tipo IV (ADC IV) es una forma de ADC (ver este término) descubierta recientemente que se caracteriza por una eritropoyesis y una hemólisis ineficaces que provocan una anemia grave al nacer.

ORPHA:293825

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anemia diseritropoyética congénita por una mutación en KLF1
    • Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
    • CCAM tipo 4
    • CCAM tipo IV
    • CDA IV
    • CDA por mutaciones en KLF1
    • CDAN4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D64.4
  • OMIM: 613673
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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