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Síndrome de cataratas congénitas-pérdida auditiva-retraso grave del desarrollo

Definición de la enfermedad

El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central (que incluyen hipoplasia cerebral y cerebelosa, hipomielinización, amplios espacios subaracnoideos), en presencia de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina. También se han descrito nistagmo y convulsiones.

ORPHA:300313

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad neurodegenerativa letal por un defecto de transporte del cobre
    • Síndrome de cataratas congénitas-sordera-retraso grave del desarrollo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 614482
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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