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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical.

ORPHA:300319

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2P
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 614436
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12435
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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