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Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia

Definición de la enfermedad

El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismorfia facial (p. ej. macrocefalia o hidrocefalia por estenosis del acueducto, proptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, retrognatia), ausencia congénita de tejido adiposo subcutáneo generalizada y extrema (excepto en la región ilíaca y de las mamas) y signos incompletos del síndrome de Marfan (principalmente miopía grave, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No tiene asociadas alteraciones metabólicas.

ORPHA:300382

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.1
  • OMIM: 616914
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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