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Neuropata de fibras finas ligada a canalopatas de sodio

Definicin de la enfermedad

La neuropata de fibras finas ligada a canalopatas de sodio es una neuropata perifrica, gentica y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de funcin en los canales de sodio dependientes de voltaje presentes en las pequeas fibras nerviosas perifricas. Se caracteriza por dolor neuroptico de intensidad variable (comenzando a menudo en las extremidades distales y con una sensacin de ardor) asociada con disfuncin autonmica (p. ej., mareos ortostticos, palpitaciones, sequedad de ojos y de boca), pruebas sensoriales cuantitativas anmalas y reduccin de la densidad de las fibras nerviosas intraepidrmicas. Los estudios de conduccin nerviosa y las funciones de fibra gruesa (es decir, fuerza normal, reflejos tendinosos y sensibilidad vibratoria) suelen ser normales.

ORPHA:306577

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: -
  • CIE-10: G99.1
  • OMIM: 133020  615551
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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