Orphanet: Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
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Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven

Definición de la enfermedad

La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados.

ORPHA:314485

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
    • dHMN de inicio en el adulto joven
    • dSMA5
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 614881
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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