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Síndrome cerebro-facio-articular

Definición de la enfermedad

El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, microtia y atresia del conducto auditivo externo), así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej., camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, talipes equinovarus, contracturas por flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopia de la sustancia gris.

ORPHA:314679

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Van Maldergem
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 601390  615546
  • UMLS: C1832390
  • MeSH: -
  • GARD: 5456
  • MedDRA: -
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