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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia temprana de una paraparesia espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica.

ORPHA:320380

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
    • SPG54
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615033
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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