Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, principalmente axónica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia o adolescencia de debilidad y atrofia muscular distal, de moderada a grave, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores, así como anomalías sensoriales distales, panmodales, deformidades bilaterales del pie (pie cavo, dedos en garra), ausencia de los reflejos aquileos y anomalías de la marcha (marcha en estepaje). Por lo general, las mujeres son asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano, desgaste leve de la musculatura intrínseca de la mano).

ORPHA:352675

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT6X
    • CMTX6
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 300905
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12445
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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