x

Bsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de bsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atencin

Slo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la informacin de la pgina web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan slo se tratarn los comentarios escritos en espaol o en ingls.

Captcha image

Ataxia cerebelosa congnita autosmica recesiva por deficiencia de GRID2

Definicin de la enfermedad

La ataxia cerebelosa congnita debida a la deficiencia de GRID2 autosmica recesiva es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, gentica y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Est caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotona, ataxia troncal y apendicular, anomalas del movimiento ocular (desviacin tnica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). Tambin puede estar asociada a temblor intencional. Las imgenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flculo cerebeloso especialmente afectado.

ORPHA:363432

Nivel de clasificacin: Subtipo de trastorno
  • Sinnimos:
    • Ataxia cerebelosa congnita autosmica recesiva por deficiencia de la subunidad delta 2 del receptor ionotrpico de glutamato
    • SCAR18
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 616204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento