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Encefalopatía epiléptica-discinética infantil

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad monogénica con epilepsia caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, que progresa a discinesia cuadripléjica, estatus distónico recurrente, epilepsia focal farmacorresistente y discapacidad intelectual grave.

ORPHA:364063

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G40.4
  • OMIM: 308350
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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