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Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a profunda, convulsiones de inicio en la lactancia asociadas inicialmente a episodios febriles con transición posterior a convulsiones no provocadas, visión deficiente con esotropia y nistagmo, atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, anomalías esqueléticas (que incluyen braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, retraso de la edad ósea, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y características dismórficas que incluyen frente alta y estrecha, protuberancia frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, paladar alto y boca abierta, congruente con hipotonía facial. Otras características pueden incluir anomalías cardíacas (tales como conducto arterioso persistente, comunicación interauricular), anomalías urogenitales (tales como nefrocalcinosis, urolitiasis) y baja concentración plasmática de fosfatasa alcalina.

ORPHA:369837

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MCAHS tipo 3
    • PIGT-CDG
    • Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 3
    • Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 615398
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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