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Sndrome de deplecin del ADN mitocondrial, forma encefalomioptica con anomalas craneofaciales variables

ORPHA:369897

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome de deplecin del ADNmt, forma encefalomioptica con anomalas craneofaciales variables
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 615471
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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