Orphanet: SSR4 CDG
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SSR4-CDG

Definición de la enfermedad

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).

ORPHA:370927

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Iy
    • CDG1Y
    • Síndrome CDG tipo Iy
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iy
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1y
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 300934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12405
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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