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Deficiencia de GM3 sintasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos.

ORPHA:370933

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ST3GAL5-CDG
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 609056
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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