Orphanet: Distrofia muscolare congenita senza deficit cognitivo
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Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la primera infancia, retraso o detención del desarrollo motor y con habilidades intelectuales normales con estudios de neuroimagen normales (o con anomalías leves). Puede tener asociadas dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales e insuficiencia respiratoria. Se observa una disminución de alfa-distroglicano en estudios inmunohistoquímicos realizados en biopsias musculares y un aumento de la creatinquinasa sérica.

ORPHA:370980

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMD sin discapacidad intelectual
    • Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 606612  613152
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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