Orphanet: SURF1 abhängige Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 4
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, deterioro sensorial distal (vibración y pinchazo) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y velocidades de conducción nerviosa motora gravemente reducidas (25 m/s o inferiores). Los afectados también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, pérdida de audición, ataxia cerebelosa y/o anomalías en la resonancia magnética cerebral (lesiones putaminales y periacueductales).

ORPHA:391351

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT4 asociada al gen SURF1
    • CMT4K
    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada al gen SURF1
    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 616684
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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