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Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, trastorno grave del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, disfagia, hipotonía, macrocefalia relativa a verdadera, y transtornos de conducta que pueden incluir rasgos autistas, hiperactividad y labilidad emocional. Los rasgos faciales suelen incluir frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, nariz bulbosa y corta con punta ancha, bermellón grueso, boca ancha y abierta con las comisuras inclinadas hacia abajo. Se pueden asociar malformaciones cerebrales, cardíacas, urogenitales y oculares.

ORPHA:391372

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome FOXP1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 613670
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12501
  • MedDRA: -
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