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Parapleja espstica autosmica tipo 58

Definicin de la enfermedad

La paraparesia espstica autosmica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espstica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa prominente, asociada a trastornos de la marcha, disartria, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras. Otras caractersticas adicionales pueden incluir movimientos involuntarios (es decir, clonus, temblor, fasciculaciones, corea), disminucin de la sensibilidad vibratoria, anomalas oculomotoras (p. ej., nistagmus) y amiotrofia distal de las extremidades superiores e inferiores.

ORPHA:397946

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Ataxia espstica autosmica tipo 2
    • Parapleja espstica autosmica recesiva tipo 58
    • SPAX2
    • SPG58
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico dominate o Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 611302
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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