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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67

Definición de la enfermedad

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67, es una paraparesia espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por un inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras, que pueden estar asociadas a leve discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen atrofia muscular y anomalías cerebelosas.

ORPHA:401820

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
    • SPG67
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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