x

Bsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de bsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atencin

Slo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la informacin de la pgina web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan slo se tratarn los comentarios escritos en espaol o en ingls.

Captcha image

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Definicin de la enfermedad

La hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma grave y de aparicin temprana de la hiperactividad de la PRPP-sintetasa (vase este trmino), un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis, gota y anomalas del desarrollo neurolgico.

ORPHA:411543

Nivel de clasificacin: Subtipo de trastorno
  • Sinnimos:
    • Hiperactividad grave de la PRPP sintetasa
    • Hiperactividad grave de la PRPS1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 300661
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento