Orphanet: Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical défice intelectual dismorfia facial
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Sndrome de encefalopata epilptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano

Definicin de la enfermedad

El sndrome de encefalopata epilptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un sndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de crisis, discapacidad intelectual con habla limitada o ausente, y rasgos faciales dismrficos. Las imgenes cerebrales suelen mostrar ligera hipoplasia pontina, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia en la regin occipital.

ORPHA:411986

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: G40.4
  • OMIM: 615859
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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