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Síndrome de mesomelia - sinostosis

Definición de la enfermedad

El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los antebrazos y la parte inferior de las piernas que provoca mesomelia, fusiones óseas progresivas intercarpianas o intertarsianas y de los huesos metacarpianos con las falanges proximales, ptosis, hipertelorismo, paladar blando anormal, defectos cardíacos congénitos y anomalías ureterales.

ORPHA:2496

  • Sinónimos:
    • Del(8)q(13)
    • Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
    • Monosomía 8q13
    • Síndrome de Verloes-David
    • Síndrome de mesomelia - sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
    • Síndrome de microdeleción 8q13
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 600383
  • UMLS: C1838162
  • MeSH: -
  • GARD: 4302
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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