Orphanet: Zesp贸艂 niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej sprz臋偶onej z chromosomem X, sztywno艣ci ko艅czyn, dystrofii siatk贸wki i mocz贸wki prostej
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S韓drome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes ins韕ida

Definici髇 de la enfermedad

El s韓drome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes ins韕ida es una enfermedad gen閠ica neurometab髄ica poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual grave, cuadriparesia esp醩tica, amaurosis cong閚ita de Leber y diabetes ins韕ida. Las manifestaciones adicionales incluyen dismorfia facial (cr醤eo dolicoc閒alo, hipertelorismo, ojos profundamente hundidos, fosas nasales hipopl醩icas, orejas de implantaci髇 baja), baja estatura, hipoton韆 troncal e hiperton韆 axial. Tambi閚 se han descrito anomal韆s cerebrales (p.ej. cuerpo calloso delgado con ausencia de istmo y esplenio c髇ico, hipoplasia o atrofia del quiasma 髉tico, ventr韈ulos laterales prominentes, sustancia blanca disminuida) en estudios de imagen de resonancia magn閠ica. Asimismo, se ha observado la presencia de niveles elevados de α-fetoprote韓a prenatal y una restricci髇 del crecimiento intrauterino en los ex醡enes rutinarios durante el embarazo.

ORPHA:423479

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparici髇: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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