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Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

Definición de la enfermedad

El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Además, se han observado anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica.

ORPHA:2508

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de ACC-anomalías genitales
    • Síndrome de Proud
    • Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
    • Síndrome de microencefalia-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300004
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4528
  • MedDRA: -
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