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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación TFG

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes.

ORPHA:435819

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2 por mutación TFG
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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