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Fusión esplenogonadal aislada

Definición de la enfermedad

Es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fijación anómala, continua o discontinua, del bazo a la gónada, al epidídimo o al vaso deferente . El tipo continuo consiste en una conexión directa entre el bazo y la gónada, mientras que el tipo discontinuo indica que tejido gonadal está fusionado a un bazo accesorio o al tejido esplénico ectópico sin conexión con el bazo principal. Típicamente, los varones se presentan con una masa escrotal, pudiendo ésta ser un hallazgo incidental durante el manejo de la criptorquidia, tumores testiculares o una hernia inguinal. En mujeres suele ser un hallazgo incidental durante una laparoscopia.

ORPHA:457083

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SGF
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No se dispone de datos 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q89.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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