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Deficiencia de UPS18

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones sistémicas similares a las secuelas de una infección congénita, aunque en ausencia de un agente infeccioso. Los hallazgos característicos incluyen microcefalia, enfermedad de la sustancia blanca, atrofia cerebral, hemorragia cerebral y calcificaciones, entre otros. Los individuos afectados suelen experimentar crisis epilépticas e insuficiencia respiratoria, falleciendo en la infancia.

ORPHA:481665

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 617397
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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