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Síndrome de la piel apergaminada

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad cutánea poco frecuente de progresión lenta caracterizada por una piel endurecida unida firmemente a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, la parte baja de la espalda, las nalgas y los muslos), hipertricosis e hiperpigmentación leves que recubren las áreas afectadas de la piel, así como una movilidad articular limitada (principalmente de articulaciones grandes) con contracturas por flexión. También se pueden asociar nódulos cutáneos, que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, que incluyen neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha de puntillas y tórax estrecho. Asimismo, se han notificado cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, talla baja y retraso del crecimiento. No se ha descrito hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas ni afectación visceral, muscular u ósea.

ORPHA:2833

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: L98.8
  • OMIM: 184900  228020
  • UMLS: C1861456
  • MeSH: -
  • GARD: 5025
  • MedDRA: -
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