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Sndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomtica

Definicin de la enfermedad

Es un trastorno neurolgico, de origen gentico y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia intratable grave que debuta en la lactancia, hipotona grave, disminucin de la masa muscular, retraso global del desarrollo y dismorfia craneofacial (cara alargada, frente grande, cejas puntiagudas, puente nasal ancho, hipertelorismo, boca grande con labios gruesos). La mayora de los pacientes presenta macrocefalia debido a la megalencefalia y a la hidrocefalia. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen anomalas cardacas como la comunicacin interauricular, diabetes inspida y nefrocalcinosis, entre otras.

ORPHA:500533

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome PMSE
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G40.4
  • OMIM: 611087
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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